一文清点 单基因糖尿病的研讨进展
更新时间:2018-05-10   来源:本站原创

1. 单基因糖尿病的分型和临床特征

因为突变基因分歧,单基因糖尿病临床特征各不雷同,目前已发明有至少14种基因的突变可导致MODY,其中,MODY3、MODY2和MODY1最为常见,占所有单基因糖尿病患者的90%以上。

跟着基因检测技巧的提高,将来多少年基因筛查本钱有望大幅度降低,因此,提高一线临床医生对单基因糖尿病的意识,发现单基因糖尿病特异性临床生物学标记,树立单基因糖尿病临床诊断模型,将是提高单基因糖尿病个体化精准诊治程度的症结。

从狭义上讲,线粒体DNA突变导致的线粒体糖尿病,以及由单基因突变引起以糖尿病为临床表现之一的遗传综合征和胰岛素抵御综合征也能够归属于单基因糖尿病的范围。

标签 单基因 糖尿病 胰岛素 患者

单基因糖尿病临床特点多样,大多数MODY的临床表现与2型糖尿病类似,而由ATP敏感的钾通道(Kcnj11)或胰岛素(Ins)等基因突变导致的NDM的临床表现相似于1型糖尿病。研讨显示,有约90%的单基因糖尿病患者都被误诊为1型或2型糖尿病,然而,因为单基因糖尿病的临床预后、转归和医治计划的抉择等,与1型和2型糖尿病有很大差异,目前有近70%患者不得到准确有效的治疗方案%[3,4]。因而,将单基因糖尿病从1型跟2型糖尿病中分别出来,对进步这些患者的个体化精准治疗至关重要。

本文是由天津医科大学总病院的黄雨蒙、舒画和刘铭教学带来『单基因糖尿病研究进展』的出色综述。

单基因糖尿病是由在胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起要害作用的单个基因突变导致的一种特别类型糖尿病,约占所有类型糖尿病的1%-5%[1,2]。按临床症状的发病年纪不同,单基因糖尿病可分为两大类:新生儿糖尿病(NDM)及青少年起病的成人型糖尿病(MODY)。

MODY3由肝细胞核因子Hnf1a基因突变引起,是最常见的单基因糖尿病,约占单基因糖尿病总数的50%。Hnf1a普遍表白于胰岛β细胞、肝脏、肠道等器官,是胰岛发育及β细胞分化进程中主要的转录因子,该基因突变导致胰岛功效进行性降落,有较高的外显率,渐变基因携带者多在25岁前发病。临床上以餐后血糖显明升高为主,可表示为"三多一少",但较少产生酮症。



友情链接:

Copyright © 2017-2019 Corporation, All Rights Reserved  499789白天鹅  版权所有